GENÉTICA DE POBLACIONES
INTRODUCCIÓN
Los seres vivos suelen convivir en grupos: colonias, familias, rebaños, bandadas..., de modo que entre los individuos de un grupo hay una relación genética de parentesco o de parecido. Para el estudio genético el estudio mas apropiado es la población, que se define como una comunidad de individuos con reproducción sexual que viven en una localidad geográfica determinada y que real o potencialmente, son capaces de cruzarse entre si, compartiendo un acervo común de genes.
Las poblaciones naturales son difíciles de estudiar porque sobre ellas actúan, simultáneamente, muchas fuerzas variables genéticas y ambientales.
La genética de poblaciones es una ciencia biológica inusual en varios aspectos. La lógica, la progresión y la definición de la genética de poblaciones son semejantes a los de la física clásica. Ambos campos implican un grado considerable de abstracción, procurando realizar predicciones sobre la base de modelos ideales, desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en mecánica clásica, los detalles de la estructura molecular de un proyectil no son tomados en cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La única información requerida es su masa y las fuerzas que actúan sobre él. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del destino microevolutivo de una variante genética sin tener que considerar su secuencia de ADN. Basta con información acerca de las leyes de la herencia y la acción sobre ella de fuerzas evolutivas. Dicho de otro modo, si la base química de la vida fuese el azufre y no el carbono, las frecuencias alélicas seguirían dándose conforme a la ley de Hardy-Weinberg, dadas ciertas condiciones básicas de transmisión de los caracteres hereditarios y estructura poblacional. Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la estructura del material hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el cambio evolutivo. De hecho, la teoría básica había sido desarrollada casi en su totalidad antes de que se conociera la estructura del ADN.
La genética de poblaciones trabaja casi siempre utilizando modelos matemáticos que son bastantes sencillos cuando consideran casos de un solo locus, una sola fuerza actuando sobre la población y otras abstracciones de la realidad, necesarias para hacer los modelos manejables y comprensibles. Los ordenadores han supuesto una herramienta sumamente útil para la genética de poblaciones, bien resolviendo engorrosamente cálculos o bien simulando poblaciones en unja variedad de situaciones muy complejas.
Casi todos los modelos de la genética de poblaciones están desarrollados para poblaciones mendelianas, es decir, poblaciones de individuos diploides con reproducción sexual.
GENÉTICA DE POBLACIONES
La finalidad de esta es llegar a entender la composición genética de las poblaciones y las fuerzas que determinan dicha composición y que provocan su cambio.
Debido a la existencia de varios alelos en diferentes loci, las especies presentan una gran cantidad de variación genética entre distintas poblaciones y en le seno de cada población.
Unos valores fundamentales en genética de poblaciones son los de las frecuencias que presentan los alelos de todo locus interesante.
La frecuencia de un alelo en una población puede cambiar por mutación recurrente, por selección por migración, o por los efectos de muestreos aleatorios.
En una población ideal, en la que no esta actuando ninguna fuerza que promueva cambios, las frecuencias genotípicas de un locus dado permanecerán constantes si en la población los cruzamientos se efectúan al azar.
La genética de poblaciones relaciona los cambios hereditarios en las poblaciones de organismos con los procesos subyacentes de la herencia y el desarrollo individuales.
Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de factores históricos y probabilísticos:
A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel significativo en la genética de poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la predicción sea imposible, sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También implica que los experimentos en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a más de un biólogo).
Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la futura evolución de una población puede depender no sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de "cómos" y "dóndes" en el pasado.
La intuición falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las condicionantes históricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el razonamiento básico y la herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo matemático, más que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en la genética de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión profunda de la estructura y el análisis de los modelos básicos.
LEY DE HARDY-WEINBERG
La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las freecuencias génicas y genotípcas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una generación.
Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su frecuencia en la población a través de las generaciones.
Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar varias condiciones:
- La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).
- No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).
- No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.
- No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A’ con la misma frecuencia con la que A’ muta hacia A.
Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados entre sí.
Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.
Hembras
Gametos
p (A)
q (a)
Machos
p (A)
p2 (AA)
pq (Aa)
q (a)
pq (Aa)
q2 (aa)
Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en una población natural:
- Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito de una población. A este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica.
- Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o selección sexual.
- En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos alelos. Esta diferencia constituye la selección natural.
- Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.
- La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una población.
De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de Hardy-Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales. La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura génica de una población no cambia. Al presentar las características de una población no influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la acción de fuerzas evolutivas en dicha población.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa de las calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS
La homocigosis es una condición en la cual existen dos alelos idénticos en un mismo locus de cromosomas homólogos. Todos los humanos (de hecho, todos los individuos de todas las especies con reproducción sexual) tenemos un papá y una mamá. Eso significa que nuestra información genética es mezcla de los dos. Pero, para no cargar nuestras células con demasiado ADN, antes de darnos los genes, nuestros progenitores dividieron su cantidad de material genético por la mitad. Es lógico: la mitad de uno más la mitad de otro, un juego genético completo pero resultado de una mezcla. Así, la homocigosis es elevada. Porque están emparentados, porque todos tienen genes más o menos parecidos, pues descienden de muy pocos individuos. De esa manera, si un alelo causa una enfermedad, en homocigosis se nota. En heterocigosis (dos alelos diferentes) es menos probable, porque hay sólo una copia averiada. Si un alelo provoca un fallo, normalmente tenemos otro para arreglarlo. A eso se le llama enfermedad recesiva.
Uno mismo lleva el alelo averiado, pero no lo notamos que está porque, como tenemos también el alelo correcto, la célula funciona. A veces menos o regular, pero funciona. El problema está en que, cuando tenemos hijos, el alelo averiado les puede llegar. Y si te has casado con alguien que también tiene ese alelo averiado, alguno de tus hijos puede recibir dos alelos averiados. Y manifestar una enfermedad. Por eso, estudiando la genética de las personas que sufren esa enfermedad en concreto, es posible identificar qué gen influye en ello. Será el que esté en homocigosis en todos los enfermos, y, a la vez, esté en heterocigosis, o no esté, en todos los sanos.
CONSANGUINIDAD
Consanguineidad o consanguinidad es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común, los parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio). A esta otra relación de parentesco se le denomina afinidad.
Los grados de consanguinidad
Muchos neófitos en la genealogía tienen problemas con la visualización de los grados de consanguinidad ya que no siempre coinciden con los términos cotidianos de primo segundo, primo tercero, etc.
Los grados de consanguinidad se refieren al número de generaciones que han pasado desde un antepasado común hasta los novios. Si los novios tienen un abuelo o una abuela en común, son primos de un segundo grado de consanguinidad porque desde los abuelos hasta ellos han pasado dos generaciones. Subrayamos el singular ’un’ o ’una’ ya que la relación existe aunque fuera un solo antepasado y no una pareja de antepasados que los novios tengan en común.
Un tercer grado de consanguinidad nos informa que los novios tienen un(a) bisabuelo(a) en común y así en adelante.
Hasta aquí la mayoría de nosotros no tiene problemas con el concepto. Pero el asunto parece ser más complicado cuando se trata de una consanguinidad mezclada de dos diferentes grados tales como un segundo con tercer grado de consanguinidad.
Estos casos son muy frecuentes e implican que hubo un salto generacional. Un contrayente es nieto del común antepasado mientras el otro es bisnieto de este mismo antepasado. Esto implica a su vez que el primer contrayente es primo hermano (en nuestros términos) de uno de los padres del otro contrayente.
BIBLIOGRAFÍA
Genética (fundamentos y perspectivas)
M. J. Puertas Gallego
2da edición
Mc GRAW-HILL INTERAMERICANA 1999
GENETICA DE POBLACIONES DISPONIBLE EN:
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popintro.html
LEY DE HARDY-WEINBERG DISPONIBLE EN:
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popeq.html
HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS DISPONIBLE EN:
http://profeblog.es/blog/joseluis/tag/homocigosis/
CONSANGUINIDAD DISPONIBLE EN:
http://genargentina.com.ar/glosario/consang.html
